هل لكم أن تفيدونا بأسماءالفحصوصات والتحاليل الضرورية للحامل من الشهر الأول الى الشهر التاسع.

وكذلك أود الاستفسار عن تحليل الألفا فيتو بروتين ؟في أي اسبوع من الحمل يجب عمله ؟و هل من الممكن أن يعطي قراءة خاطئة ؟ كيف نتأكد من صحة النتيجة عندما يعطي قراءة مرتفعة أو منخفضة وتنبأ بإعاقة لاسمح الله؟

شكراً لكم

شكرا جزيلا يا دكتور خليل ،،،

 

ونترقب قسم التحاليل والفحوصات المخبرية  ، لأني فتحته مو راضي يفتح

طبعاً هذا موضوع كبير و لكن تقريباً التحاليل لا تتغير, مثل, تحليل تعداد مكونات الدم CBC و تحليل وظائف الكبد و وظائف الكلى و الدهون, تحليل السكري, تحليل البول للإلتهاب و السكر و الزلال, تحليل الزهري VDRL و لفيروس الأيدز و إلتهاب الكبد الفيروسي. و طبعاً السونار. و سوف أدرج مقال مختصر كتبته منذ فترة طويلة عن الألفافيتوبروتين الذي يُعمل في 15-22 أسبوع من الحمل.

 

مُتلازمة داونز تشكل ربع (25%) من مجموع الأمراض الوراثية التي تنتج عن وجود خلل في الصبغة الوراثية (الكروموسومات). و تحدث غالباً في الحمل بعد سن الأربعين , حيث تكون الإصابة بواقع 1 من كل 100 مولود حي , و كذلك حوالي 1 من كل 140 امراءة بعد سن الأربعين تحمل جنين مصاب. و إحتمال الإصابة بداونز هي 1 من كل 700 مولود بغض النظر عن عمر الأم.
في كل خلية بشرية يوجد 23 زوج من الصبغات الوراثية (الكروموسومات Chromosomes) اي 46 صبغة وراثية أثنان منهم (زوج واحد) يسمى بالصبغة الجنسية و الذي يحدد جنس الطفل (ذكر أم أنثى). تنتج متلازمة داونز من وجود 3 كرموسومات للصبغة رقم 21 (داونز) بدلاً من 2 (الطبيعي) و تسمى علمياً بثلاثية 21 ( Trisomy 21). و تشخص الحالة بفحص الصبغة الوراثية من خلايا الجنين.

تسبب متلازمة داونز تشوهات خلقية و تخلف عقلي  و تزيد من نسبة الإصابة ببعض الأمراض للطفل مثل:
  

• تشوهات القلب الخلقية مثل الفتحات بين الأذينين Atrial Septal defects, أو بين البطينين Ventricular Septal Defects.

• انسداد في الأمعاء, و يحدث لعدم اكتمال تكون الإثنى عشر (Deuodenal Atresia).

• زيادة نسبة الإصابة بسرطان الدم Leukemia,سهولة الإصابة بالإلتهابات, فقدان السمع , هبوط عمل الغدة الدرقية Thyroid Dysfunction.

و كان المتبع, و ما يزال, هو فحص خلايا جنينية تأخذ أثناء الحمل و بخاصة للحوامل فوق سن الأربعين لتشخيص الإصابة بداونز. و العينة تأخذ من السائل الأمنيوسي "و هو السائل الذي يحيط بالجنين في الرحم"   ( Amniotic  Fluid ) و تسمى العملية Amniocentesis.

 أو بأخذ عينة من خلايا المشيمة ( Chorionic  Villus  Sampling ).

و كلا الفحصان من الفحوصات العدوانية (Invasive tests) و التي تحمل نسبة 1% إجهاض, و الإتجاة الآن هو  استخدام تحاليل و طرق غير عدوانية ( Non  Invasive tests )   مثل:

• السونار في الثلاثة أشهر الأولى و الثلاثة الثانية, حيث أن الخبرات في استخدام السونار تطورت و بالإمكان كشف علائم معينة تكون موجودة في الأجنة المصابة فقط.

• تحاليل الدم , مثل الفا فيتوبروتين الأم (Maternal serum Alpha Foetoprotein) و الذي يكون منخفضاً, و بيتا كرويونيك غونادوتروفين البشري و الذي يكون مرتفعاً (Beta Human Chorionic Gonadotrophin) و الاستريول و الذي يكون منخفضاً (Osteriol).

• تجرى الأبحاث حالياً لاستخدام بول الأم في عملية الكشف عن متلازمة داونز و كذلك استخلاص خلايا جنينية من دم الأم لفحص الصبغة الوراثية و كشف الحالة قبل الولادة.